La madre de un bebé aragonés con una enfermedad rara anima a donar: “Nos puede pasar a cualquiera”
Hugo es un bebé de diez meses risueño, gracioso y con genio. Así lo describe con todo el amor del mundo su madre, Berta, aunque de su pequeño destaca especialmente su “gran fortaleza” y lo “orgullosos” que están de él tanto ella como su padre Samuel. Como es lógico a su corta edad, Hugo todavía no es consciente, pero padece el síndrome FoxG1, una enfermedad rara que solo sufren 30 jóvenes en España siendo Hugo, de Figueruelas, el único diagnosticado en Aragón y el más pequeño. Su madre pide la colaboración para que todos aquellos que puedan donen fondos a la fundación de Estados Unidos que está investigando un tratamiento.
Este síndrome es el resultado de una mutación en el gen FoxG1 que provoca malformaciones en el cerebro afectando al desarrollo del mismo. La mayoría de niños con esta enfermedad tienen problemas de movilidad, de alimentación, en el habla, en la visión, padecen epilepsias y tienen discapacidad intelectual, entre otras afecciones. En general, “son grandes dependientes”, explica Berta.
Tras unas pruebas, los médicos detectaron que a Hugo le faltaba una parte del cuerpo calloso del cerebro encargado de unir el hemisferio derecho e izquierdo. Aunque en algunos casos se puede vivir perfectamente sin este, en el caso de Hugo detectaron a sus pocos meses de vida que su desarrollo era más lento que el resto de bebés de su edad y le indicaron que padecía el síndrome FoxG1.
El camino de la familia del pequeño para llegar hasta este diagnóstico fue largo y cargado de emociones. Al principio, en neuropediatría, la profesional no le dio “gran importancia” y explicó que no tendría “por qué haber ningún problema” indicando que volvería a ver a Hugo en unos meses, tranquilizando así a sus padres. Sin embargo, al poco tiempo observaron como el bebé daba pasos hacia atrás, “no levantaba la cabeza” y tampoco realizaba “contacto visual”.
Fue entonces cuando acudieron a un fisio pediátrico privado para ser valorado y los resultados confirmaban que el pequeño tenía un retraso para su edad. Allí les insistieron en que era importante que les adelantaran la cita con neuropediatría y como eso no sucedió debido a las largas listas de espera, acudieron a uno privado. Fue en ese momento cuando recibieron “el batacazo”.
“Se nos paró el mundo”, confiesa Berta, quien cuenta que el neuropediátrico les explicó que a Hugo lo tenían que ingresar en el hospital para poder realizarle pruebas. Así, tras varias consultas más en la Seguridad Social, el pequeño estuvo ingresado durante cuatro días en el Hospital Infantil de Zaragoza mientras le realizaban diversos exámenes. Le dieron el alta y unos días después, los resultados arrojaron luz y el médico explicó a sus padres que Hugo padecía la enfermedad rara del síndrome FoxG1.
EL APOYO DE LAS FAMILIAS
Tras el diagnóstico, Berta asegura que se sintieron “liberados” porque les daba “muchísimo miedo no saber qué le pasaba a Hugo”. Aunque, como es natural en un proceso de este tipo, “luego estábamos en shock porque no estábamos preparados y los primeros días lo pasamos muy mal”. “Al final es también un proceso de duelo”, explica.
Tras estos primeros momentos, sus padres cambiaron el chip y comenzaron a buscar información sobre este síndrome dando con la Asociación Española del FoxG1. En ese momento, entraron en el grupo de Whatsapp con el resto de familias con niños afectados por esta enfermedad donde recibieron “mucho apoyo” y pudieron resolver “dudas” porque, al ser Hugo tan pequeño todavía, no se conoce aún cómo le afectará a él.
“Está claro que nadie quiere que su hijo pase por una situación así. Tú no eliges lo que te pasa en la vida, pero sí eliges como te afecta”, expresa Berta, quien añade que “la mejor manera de sobrellevarlo es intentando ser lo más feliz posible. Mi hijo no se merece a unos padres tristes”.
El apoyo de los padres de la asociación y los vídeos que veía en las redes sociales sobre situaciones similares a la suya, ayudaron a la madre de Hugo a salir adelante. “Ver que la gente vive igual, que también se puede ser feliz dentro de una situación que nadie desea, que siempre se puede sacar el lado positivo... a mí me ayudaba mucho ver de esas cuentas”, afirma. Es por ese mismo motivo por el que Berta se ha abierto una cuenta de TikTok (mipequefox), a pesar de que le da “vergüenza”, para compartir la experiencia con su niño y poder ayudar a otros padres como lo hicieron con ella.
DONACIONES PARA INVESTIGAR LA ENFERMEDAD
La enfermedad todavía no tiene cura, pero la fundación FoxG1 Research Foundation en Estados Unidos está investigando un tratamiento y pronto comenzará con ensayos clínicos en humanos. “Han conseguido regenerar el cuerpo calloso en ratones. Entonces sí que es verdad que tenemos muchas esperanzas”, afirma Berta. Al tratarse de una financiación privada, pide la colaboración de todos aquellos que puedan para que donen y la fundación pueda llevar a cabo estos ensayos, “queremos darles una vida digna a nuestros hijos”.
Se puede colaborar a través de teaming con la donación de un euro al mes que llega directamente a la Asociación Española de FoxG1 y esta la traslada a la fundación estadounidense que está investigando la enfermedad. Se puede también donar directamente a la asociación española o con la compra de “regalos” en la fundación de EE. UU. a través de su web. Berta apela a la emoción y pide esa pequeña ayuda porque “nos podría pasar a cualquiera”.