Aragón trata por primera vez con terapia génica a un bebé con atrofia muscular espinal
Un equipo de profesionales del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza ha administrado por primera vez en Aragón la terapia génica de nombre comercial Zolgensma para la atrofia muscular espinal (AME) a un bebé de 19 días. Se trata de un hito en la Comunidad, ya que es el primer caso de esta enfermedad diagnosticado por cribado neonatal, dentro de una prueba piloto ya que no se incluye en la cartera de enfermedades, y el cuarto registrado en España.
Al recién nacido se le detectó la enfermedad antes de desarrollar ningún síntoma. El diagnostico se ha realizado mediante el citado cribado neonatal, que es la prueba del talón que se hace en el Hospital Infantil de Zaragoza a todos los recién nacidos de Aragón, Navarra y La Rioja a los tres días de vida. Mediante esta prueba los profesionales pudieron confirmar mediante el estudio genético posterior, en tan solo 24 horas (la más rápida hasta el momento por este sistema), que el pequeño tiene AME.
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, que son las que controlan el movimiento de brazos, piernas, cara y pecho y que pueden afectar incluso a la deglución y respiración. Es un trastorno genético de carácter autosómico recesivo y se considera una enfermedad rara, representando una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil.
Una vez diagnosticada el Servicio de Farmacia del Servet puso en marcha todos los mecanismos administrativos para la obtención de este fármaco, que llegó a Zaragoza procedente de Austria en un plazo de 48 horas tras realizar su pedido y en unas condiciones especiales y perfectamente monitorizadas de congelación (a menos 60 grados) y fue administrada en la Unidad de cuidados intensivos pediátricos. Se trata de un protocolo para una actuación rápida que se comenzó a coordinar hace dos años.
FALTA DE PRODUCCIÓN DE UNA PROTEÍNA
Esta enfermedad se produce cuando el paciente porta una mutación en el gen SMN1 que da lugar a una insuficiente síntesis de proteína SMN funcional (proteína de supervivencia de las neuronas motoras), lo que ocasionará que las neuronas motoras localizadas en la médula espinal y el cerebro, responsables del movimiento muscular en todo el organismo, mueran, desencadenando la debilidad y atrofia muscular características de la enfermedad.
La doctora Inmaculada García, pediatra de la Unidad de Cribado Neonatal del Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza, explica que el tratamiento administrado consiste en transferir al bebé el gen que le falta mediante la utilización de un vector viral, que es un adenovirus tipo 9 (que no es patógeno, ya que es un virus del ambiente) y con su administración se consigue aumentar los niveles de expresión de la proteína SMN en las neuronas motoras. Todo ello permite evitar los síntomas asociados a la enfermedad y restablecer el movimiento y función muscular, gracias a lo cual se logra la supervivencia del bebé afecto.
Al contrario que en algunas otras enfermedades neuromusculares raras, en la AME se conoce claramente la causa genética específica. Estos trastornos se transmiten de padres a hijos, pero los progenitores son solo portadores. Esto quiere decir que transmiten la enfermedad, pero no la padecen. En el caso del niño aragonés, en la familia no había habido ningún caso de enfermedad desarrollada en su familia.
UNA ÚNICA INFUSIÓN INTRAVENOSA
Esta terapia génica (Zolgensma) se administra a través de una única infusión intravenosa. En España se ha administrado este tratamiento en unos 30 pacientes afectos de AME tipo 1, de los cuales cuatro han sido diagnosticados por cribado neonatal. Al pequeño se le ha administrado el tratamiento en el Hospital Infantil, donde ha permanecido ingresado unos días con buena evolución. Los controles de seguimiento clínico y analítico continuarán en el mismo centro de forma periódica por un equipo multidisciplinar que incluye diferentes profesionales como neuropediatra, neumólogo, rehabilitador, nutricionista, fisioterapeuta, enfermería, traumatólogo, trabajador social.
Zolgensma tiene un precio industrial notificado muy elevado de más de 1.800.000; la fijación de precio de este medicamento fue acordada en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) en 2021 y se basa en un modelo de financiación mixto compuesto por un acuerdo de pago por resultados y un acuerdo de pago por volumen. Esto implica que para que el laboratorio reciba el pago en su totalidad se medirán sus resultados a través de Valtermed, que es un sistema de información corporativo del SNS para la medición de los resultados en salud en la utilización de medicamentos.
Para la jefa de Farmacia del Servet, Reyes Abad, ha sido "histórico" este caso de terapia génica, "que en un futuro nos permitirá curar enfermedades que ahora no tienen cura y sobre todo mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes".
CRIBADO NEONATAL EN ARAGÓN: DIAGNÓSTICO DE HASTA 42 ENFERMEDADES
El consejero de Sanidad del Gobierno de Aragón, José Luis Bancalero, se ha pronunciado en la misma línea asegurando que se trata de un “caso de éxito”. “Gracias a la coordinación entre los profesionales hemos podido implantarle una terapia génica que es la primera vez que se realiza en la comunidad autónoma, que le va a dar una gran oportunidad a este bebé para evitar o intentar evitar esta enfermedad o las discapacidades que pueda tener”, ha señalado el consejero.
Además, ha querido destacar el trabajo que se realiza en Aragón con el cribado neonatal. La comunidad tiene marcha el cribado neonatal para el diagnóstico de hasta 42 enfermedades, 41 de ellas incluidas ya en cartera de servicios. La última incorporada en el programa en fase piloto desde el pasado 8 de abril es precisamente la que permite diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME).
El jefe de Bioquímica del Servet, Luis Rello, ha detallado que se detecta aproximadamente un caso al año (en niños) y que esperan que, debido a los avances además de en Aragón en otras comunidades autónomas, el diagnóstico por cribado del AME pase a formar parte de la cartera de servicios.