El simple roce de una camiseta puede producir una herida en la piel. Así viven las personas con Piel de Mariposa, una enfermedad genética y poco frecuente que provoca una extrema fragilidad cutánea desde el nacimiento. Para dar visibilidad a esta realidad y recaudar fondos para la investigación, este miércoles 25 de febrero se celebrará un chocolate solidario en la plaza López Allué de Huesca, entre las 16.00 y las 20.00 horas, dentro de la semana de las enfermedades raras.
La iniciativa destinará todos los beneficios a la asociación Piel de Mariposa y contará con pintacaras, sorteo de regalos y de un jamón, photocall solidario y la presencia de la Legión 501-Spanish Garrison. La actividad se organiza con la colaboración del Plan de Salud de Cruz Roja y busca sensibilizar a la ciudadanía sobre el impacto de esta patología en quienes la padecen y sus familias.
UNA ENFERMEDAD GENÉTICA, POCO FRECUENTE E INCURABLE
En España hay alrededor de 500 pacientes con epidermólisis bullosa, conocida como Piel de Mariposa. Se trata de una enfermedad genética e incurable que afecta a proteínas esenciales de la piel, como el colágeno o la queratina. Estas proteínas actúan como un “pegamento” entre las capas cutáneas y aportan resistencia frente a golpes y roces. Cuando faltan o funcionan de forma defectuosa, la piel se rompe con extrema facilidad.
La enfermedad aparece en el momento del nacimiento o en los primeros años de vida y acompaña a la persona durante toda su vida. Según la red mundial Debra Internacional, la incidencia se sitúa entre uno de cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos, con una prevalencia aproximada de dos casos por cada 100.000 personas. Además, se estima que una de cada 227 personas es portadora de las mutaciones responsables de la enfermedad.
Las personas con Piel de Mariposa deben someterse a curas diarias que pueden prolongarse entre una y cuatro horas, con vendajes constantes para proteger heridas y ampollas. Actividades tan cotidianas como caminar, abrazar o comer pueden resultar dolorosas, ya que las lesiones no solo afectan a la piel, sino también a zonas internas como la boca o el esófago.
Las complicaciones pueden incluir anemia, disfagia, desnutrición, estreñimiento, osteoporosis, distrofia muscular, cardiomiopatía, insuficiencia renal y cáncer. Las heridas crónicas pueden derivar en carcinomas cutáneos agresivos y la enfermedad puede provocar deformidades en las manos, limitación funcional y una importante pérdida de autonomía.
INVESTIGACIÓN Y NUEVAS VÍAS TERAPÉUTICAS
En la actualidad no existe un tratamiento curativo para la epidermólisis bullosa. No obstante, la investigación en genética y genómica ha abierto nuevas vías. En 2023, la FDA aprobó una terapia génica en gel que mostró resultados positivos en pacientes con epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva. También se están desarrollando estrategias basadas en el trasplante de células epiteliales modificadas mediante terapia génica.
El chocolate solidario de este miércoles pretende contribuir a ese avance científico y, al mismo tiempo, recordar que detrás de cada diagnóstico hay familias que conviven con una enfermedad que requiere atención constante, apoyo social y mayor inversión en investigación.
