Clara, la aragonesa con una enfermedad casi única en España: "Tiene 15 años y no sabe leer"

El Síndrome de Bain solo afecta a dos niños más en toda España. El próximo 5 de abril, tendrá lugar un concierto en la Sala Mozart del Auditorio de Zaragoza en beneficio de la Asociación Pies de Sirena Afectados por la Alteración Cromosómica X - Tipo BAIN
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photo_camera Los padres de Clara, músicos profesionales, participarán en el concierto del 5 de abril

Clara tiene 15 años y, como cualquier adolescente que se tercie, no duda en decirle a sus padres que quiere ser libre, experimentar un poco con eso del maquillaje e ir en moto. Lo hace con la gracia que la caracteriza y es que Clarita, como la llama su madre, Beatriz Cortés, "es muy tremenda". A priori, parece muy tímida pero en cuanto coge confianza hace reír a los de su alrededor porque es "muy muy divertida". Clara tiene 15 años, pero lo que más le gusta "del mundo mundial" es jugar con sus muñecos bebés, con Peppa Pig y "hablar de dar biberones, limpiar a los bebés y de la maternidad en general". De ella su madre dice que es "un ángel" y "una niña preciosa" a la que le ha tocado vivir una enfermedad casi única en España: el Síndrome de Bain. Rara entre las raras, esta alteración genética del cromosoma X la padece la aragonesa Clara y dos niños más en toda España, aunque Beatriz asegura que es tan nueva (se descubrió en 2016) que casi ni los propios especialistas son capaces de diagnosticarla.

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El 5 de abril tendrá lugar un concierto para ayudar a los afectados por el Síndrome de Bain

La única certeza que se tiene del Síndrome de Bain es que no tiene cura y que aquellos que la padecen tienen una única sintomatología común: el retraso madurativo y la hipotonía o hipertonía muscular. Clara es hipotónica y eso implica que sus músculos y tendones no agarren bien por lo que es frecuente, por ejemplo, que se le salga la cadera. La última operación quirúrgica a la que se sometió hizo que ahora (y desde hace dos años) vaya en silla de ruedas, aunque ella sí que andaba Lo que no sabe a sus 15 años es ni leer ni escribir "ni hay indicios de que vaya a aprender", dice Beatriz. Hablar sí que habla, lo que no es habitual en la enfermedad, y ve "muy bien" (generalmente en el Síndrome de Bain hay problemas de miopía y estrabismo).

Su madre asegura que no sabe cuántos años va a vivir ni cómo va a ser su calidad de vida pues la sintomatología puede ir desde patologías psicológicas como rasgos de esquizofrenia, depresión congénita, bipolaridad y autolesiones a problemas físicos que tengan que derivar en intervenciones quirúrgicas. Otra cosa que destaca de Clarita, además de su sonrisa, es su oído "espectacular" para la música. Y ahí los "culpables" son sus padres, Beatriz Cortés y Javier Hostaled. Soprano una y tenor el otro, ambos se encuentran ya calentando las voces para el concierto que darán el próximo 5 de abril en el Auditorio de Zaragoza. Y es que además de padres coraje, capitanean la Asociación Pies de Sirena Afectados por la Alteración Cromosómica X - Tipo BAIN, entidad a la que irá todo lo recaudado en este concierto solidario.

Los padres de Clara son músicos profesionales
Los padres de Clara son músicos profesionales

No es la primera vez que lo hacen (lo llevan organizando desde 2022) pero sí que es la primera que se subirán a un escenario tan de lujo como es la Sala Mozart del Auditorio de Zaragoza. Lo hará gracias a Aragón Solidario, sin los cuales "no hubiéramos llegado tan lejos ni tenido esas dimensiones", asegura Beatriz Cortés. Junto a ellos, participarán en el concierto el pianista Gianpaolo Vadurro, la Unión Musical de Villanueva de Gállego, el coro Hiberi Voces y el grupo de jotas Templanza Aragonesa. Con un repertorio lírico, de zarzuela y género español también habrá bailaores y será "todo un sarao", dice la soprano.

Las entradas, además, "son muy asequibles" y con un precio entre 12 y 16 euros ya se pueden adquirir en la página web de Entradas Ibercaja. Clarita, Adrián y Casilda (los otros dos niños de 2 y 16 años afectados por la enfermedad) son la razón de ser de este concierto benéfico y todo lo recaudado se utilizará, por ejemplo, para comprarles ortesis, asientos o colchones especiales, cuenta Beatriz. Gracias a la asociación están en contacto con las otras dos familias, de Valladolid y Sevilla, para valorar las diferentes necesidades. "Adrián y sus padres vendrán al concierto y nos hace muchísima ilusión, no podía ser mejor. Casilda está en un estado más avanzando y eso le impide venir, pero le haremos llegar el concierto sea por 'streaming' o como sea", explica.

"HAY MUCHOS PEDIATRAS QUE NO SABEN NI QUE EXISTE"

Beatriz Cortés está convencida de que aunque oficialmente Clarita, Adrián y Casilda sean los tres únicos diagnosticados en España, "hay muchos casos que no se diagnostican porque los propios pediatras no saben ni que existe". "Es una enfermedad muy rara y muy nueva y no digo yo que ahora vayamos a ser dos millones con la enfermedad, pero unos 20 yo creo que sí".

A nivel médico, la Asociación Pies de Sirena está intentando, con la colaboración del Hospital Miguel Servet, participar en unas jornadas de neuropediatría a nivel nacional para dar a conocer la enfermedad a diferentes servicios pediátricos y que así "sepan que exista". Además, están adscritos a una asociación norteamericana de prestigio en la que hay 170 familias de todo el mundo que padecen una enfermedad que "no está bien diagnosticada".