Mercedes Navarro: «El diagnóstico de Álvaro nos impactó mucho, en España no hay casos como el suyo»

Álvaro durante una electroencefalografía, algo que forma parte de su vida

Cuando Mercedes y su familia se dieron cuenta de que su hijo Álvaro tenía problemas para andar, buscaron sin descanso un médico que les explicara lo que estaba pasando. La familia tuvo suerte y su periplo duró poco en comparación con otros casos, y es que cuando Álvaro tenía cuatro años ya podían ponerle nombre a su enfermedad. Entonces empezó un nuevo problema, encontrar a alguien en su misma situación con quien poder compartir conocimientos y experiencias, algo que tendría que llegar desde otras partes del mundo porque, en España, no hay casos como el suyo. Ahora, casi seis años más tarde, Mercedes continúa trabajando constantemente buscando terapias que mejoren la vida de su hijo.

Pregunta.- ¿En qué se caracteriza la enfermedad de su hijo Álvaro? ¿Costó mucho conseguir un diagnóstico?
Respuesta.- Dentro de lo que cabe conseguimos un diagnóstico muy pronto para lo que se suele tardar en el ámbito de una enfermedad rara. Tuvimos un diagnóstico cuando Álvaro tenía cuatro años, que es bastante pronto.

En este momento, que sepamos, Álvaro tiene una mutación de un gen que se llama TBR1 -una mutación de Novo, es decir, que no es hereditaria- y una epilepsia a patrones geométricos, que es un tipo de epilepsia muy rara, apenas hay casos, se conoce poco y no responde a tratamiento. Lo que le provoca la mutación es falta de lenguaje, retraso cognitivo y retraso generalizado del desarrollo.

P.- ¿Cómo es el momento de recibir el diagnóstico? ¿Cómo cambia su día a día?
R.- El recibir un diagnóstico lo que te da, por un lado, es información de una enfermedad que ya puede existir y que tengas unas pautas, un historial clínico de otros pacientes o que, incluso, haya medicamentos. En el caso de una enfermedad rara es, por lo menos, poner nombre a la enfermedad y poder ver si hay más casos, si hay alguna investigación relacionada con esa enfermedad que te pueda aportar algo, saber si es degenerativa o no… te puede dar muchos datos.

Álvaro necesita de tratamientos como la terapia de caballos

En Álvaro lo primero que notamos es que tenía epilepsia, ese fue su primer diagnóstico. Pero esa epilepsia venía con una falta de lenguaje, una falta de movilidad… Álvaro tardó mucho en andar. Todos esos síntomas tenían que tener una causa, eran muchas piezas de un puzle y había que encajarlas. Nosotros buscábamos y buscábamos y, al final, casi todas están relacionadas con el tema genético. Con una prueba genética es como consiguieron diagnosticar esta mutación en este gen.

A nosotros conocer el diagnóstico nos impactó mucho, porque nos dijeron que era una mutación para la que apenas había literatura médica y apenas había casos, de hecho, en España aún no conocemos ningún caso. Nosotros estamos en un grupo de Facebook en el que estamos 50 familias de todo el mundo con esta mutación, pero de España ninguna. ¿Nos ha aportado algo? Ponerle nombre, pero no tenemos mucha información, porque no hay un historial clínico de otros pacientes para saber cómo han evolucionado, cómo ha sido su vida con el paso de los años… Todos buscamos un diagnóstico, pero sobre todo por saber si hay antecedentes que te puedan aportar algo o que te puedan ayudar o que te puedan dar un medicamento de prueba…

Es un shock, pero más que el diagnóstico es el ver que hay algo que no va bien. Lo que es un shock y lo que te cambia la vida radicalmente es cuando te das cuenta de que tu hijo no lleva el camino que se considera la normalidad y empiezas a ver que no tiene lenguaje, que cuando tiene que andar no lo hace, que te diagnostican una epilepsia que no responde a un tratamiento… porque la epilepsia de Álvaro no responde a ninguna medicación, con lo cual le damos una medicación, pero no le corrige la epilepsia.

P.- ¿Qué importancia tiene contar con un grupo de apoyo y tener una comunidad, como el grupo de Facebook?
R.- Para empezar, porque puedes conocer los casos de niños que tengan un poco más de edad que tu hijo, con lo cual sabes un poco cómo están dentro de cinco o seis años. Y luego es importante para compartir lo que a ti te pasa, tus inquietudes, el comparar y poder hablar de “pues mi hijo hace esto, pues el mío no lo hace” o qué tratamiento han hecho otros para mejorar en el tema de movilidad y compartir la misma experiencia.

Mercedes empezó a sospechar que algo no iba bien cuando su hijo Álvaro tenía tan solo dos años

Sobre todo va bien porque hablas el mismo lenguaje. Con esas familias, aunque el idioma no es el mismo -porque nosotros no tenemos a nadie con quien hablar de esto en español-, al final, hablan nuestro mismo idioma en cuanto a la enfermedad. Con ellos puedes hacer preguntas que no se van a tomar mal, al revés, todos tenemos ganas de saber, de contestar, de que te contesten… Es como un acompañamiento en algo en lo que te sientes súper solo porque en estas enfermedades, además, el historial clínico del niño lo lleva la familia.

No sé en otras Comunidades Autónomas, pero en Aragón no hay equipos multidisciplinares que cojan a estos niños, tengan el historial completo y te digan “mira, ahora al cardiólogo, ahora al neurólogo, ahora al digestivo”. No, tú vas con tu historial y vas buscándote la vida. Si ves que le pasa algo digestivo, pues te vas al digestivo, vas al neurólogo porque tiene epilepsia… pero no hay una unidad con un equipo multidisciplinar que aborde todas las necesidades que tienen estos niños.

P.- ¿Qué tipo de terapias y tratamientos necesita Álvaro? ¿Se facilitan desde el sector sanitario?
R.- Como la enfermedad en sí, o la mutación, tienen muchas consecuencias -neurológicas, del movimiento, del lenguaje- lo que haces es abordar cada punto. Cuando Álvaro a los dos años no andaba, lo que hicimos fue acudir a Atención Temprana. Luego vas a terapia ocupacional o a fisioterapia para que le ayuden a la movilidad, a logopedia si ves que tiene dificultades con la audición y el lenguaje, buscas un psicólogo infantil si ves problemas cognitivos… vas abordando lo que tiene y buscando terapias relacionadas con ello, pero sin una guía que diga a qué especialistas tienes que acudir.

Aquí, en Aragón, lo primero que hacemos todos es pasar por Atención Temprana, que depende del IASS. La pena es que hasta los seis años te dan el alta, hasta entonces es gratuita, tienes derecho a lo máximo, que son dos horas a la semana -al menos cuando Álvaro tenía esa edad- y a partir de ahí te tienes que buscar la vida. No hay quien te marque unas pautas, pero ni en la enfermedad de Álvaro ni en casi ninguna de este tipo, eres tú quien tiene que ir viendo qué problemas tiene tu hijo e ir buscando especialistas y soluciones.

Mercedes trabaja todos los días para buscar terapias y tratamientos que aborden los distintos síntomas de Álvaro

P.- ¿Se les dan más facilidades desde los organismos públicos para este tipo de cosas?
R.- Más facilidades, no. Lo que viene muy bien es cuando te juntas, por ejemplo, en una asociación como es PERA, la Asociación de Personas con Enfermedades Raras de Aragón, que como hay tantas familias con tantas casuísticas y tipos de enfermedades, al final lo que no sabe una familia lo sabe otra. Entonces, a lo mejor no sabes qué hay que hacer para pedir el grado de discapacidad y alguien te explica, “pues tienes que ir al IASS y tienes que hacer esto”. Te vas guiando mucho por lo que sabes y por lo que saben otras familias que han pasado por lo mismo. Pero, igual que con las terapias, no hay nadie que te marque una ruta en los temas administrativos.

P.- ¿Qué mensaje mandaría a otros padres que descubren que sus hijos tienen una enfermedad rara? ¿Y a la sociedad?
R.- Lo primero que es importante tener un diagnóstico, aunque a veces los médicos te dicen que no. Cuando tú ves que las cosas no van bien, no hay que conformarse, hay que intentar seguir buscando lo mejor para ellos. Luego viene muy bien el tema asociativo, buscar una asociación donde haya gente con casos similares tanto en adultos como en niños porque, ya que son enfermedades tan minoritarias, viene muy bien agruparse.

Por ejemplo, en España solo estamos nosotros con esta enfermedad y ¿quién va a interesarse? Nadie. Es importante asociarse porque, para cualquier movimiento que haya que hacer o cualquier cosa que haya que conseguir, siempre es mejor ser un grupo grande. Al final son enfermedades minoritarias de forma individual, pero si juntamos todas las enfermedades raras, somos muchos.

P.- ¿Se puede sacar algo positivo de esta situación?
R.- Yo creo para el que la sufre, no, tanto para mi hijo como para otras personas con enfermedades raras. En mi caso desearía que mi hijo no tuviera esta enfermedad, pero nos ha aportado muchas cosas buenas. Te cambia el cómo valoras las cosas, cambia la estructura de la familia, cambia muchas cosas, y Álvaro nos ha enseñado muchísimo. Él es un luchador desde pequeño y te dan un ejemplo de vida, tanto Álvaro como cualquier caso de los que conozco de personas con una enfermedad rara. Son personas que están luchando desde pequeñas y siguen luchando de mayores. Para mí es todo positivo, pero desearía que Álvaro no tuviera una enfermedad, claro.

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