La odisea de vivir con una enfermedad rara

Las enfermedades raras afectan a un 7% de la población

Normalmente, cuando algo no va bien con nuestra salud, una simple visita al médico soluciona todos nuestros problemas. Un antitusivo, un antiinflamatorio o un antibiótico y a los pocos días ya nos encontramos mejor. Sin embargo, en contadas ocasiones, esa visita al médico por un síntoma tan simple como, por ejemplo, la fatiga puede derivar en una odisea de entre cinco y diez años en busca del diagnóstico de una enfermedad rara.

Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a una persona entre 2.000, aunque la incidencia puede ser todavía más baja o, incluso, que la persona que la padezca sea la primera. Las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo, lo que supone un 7% de la población, y se calcula que existen alrededor de 7.000 patologías, algunas de ellas, como el síndrome de Tenorio, con tan solo una veintena de pacientes conocidos. Unos tres millones de personas en España padecen una enfermedad rara y en Aragón hay más de 90.000 pacientes diagnosticados con una de estas patologías.

Desde 2008, se les da visibilidad a estas enfermedades el último día de febrero, el Día de las Enfermedades Raras. La elección de este día no es casual y es que febrero se considera el mes más raro del año, por ser el que menos días tiene y por añadir uno cada cuatro años.

La soledad y la incertidumbre ante un diagnóstico son los primeros problemas a los que se enfrentan los pacientes

La dificultad a la hora del diagnóstico es la primera barrera a la que se enfrentan los pacientes que sospechan tener una de estas enfermedades. “A la asociación nos llega gente sin diagnóstico, que creen que sus síntomas coinciden con los de una enfermedad rara. En base a esos síntomas nosotros les intentamos ayudar dirigiéndoles a los profesionales adecuados, pero nosotros no diagnosticamos nunca”, explica la presidenta de la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), Cristina Fuster.

El proceso de diagnóstico puede tardar entre cinco y diez años en llegar, algo que, para las familias supone un gran desgaste emocional. “Al no poder poner nombre y apellidos a la enfermedad que tienes, el mayor problema es el desconocimiento de qué puede pasar a futuro. El no saber qué esperanza de vida van a tener, si es un niño los padres no saben si son portadores o no de la enfermedad y si podría afectar a futuros hijos, poder empezar con tratamientos, aunque sean paliativos…”, cuenta la presidenta de Somos PERA, Sara Bermejo.

Pero conseguir saber qué les pasa no es el fin de la odisea, “cuando a una persona le dicen que tiene una enfermedad rara es como pasar un proceso de duelo, se suele negar el diagnóstico, pedir una segunda opinión… hay gente que no lo asume y no quiere salir de casa y hay otros que se ponen a buscar una posible solución, navegan por internet y buscan medicamentos donde no los hay”, dice Fuster.

En este aspecto, la presidenta de ASEM recalca la importancia de saber dar estas noticias ya que, en ocasiones, los médicos han llegado a dar el diagnóstico en un pasillo y sin la atención psicológica adecuada para el paciente. “Cuando te dicen “tienes una enfermedad neuromuscular, es una enfermedad degenerativa y no sabemos cómo va a acabar”, te están diciendo algo muy serio y hay muchos médicos que lo dicen sin ninguna empatía. Además, cada paciente es un mundo, no puedes dar una visión de lo que va a pasar porque hay que ir viendo poco a poco cómo evoluciona la enfermedad”, concluye.

El proceso para obtener un medicamento huérfano suele ser casi tan difícil como conseguir un diagnóstico

En el caso de las personas con enfermedades ultra raras, el proceso puede ser incluso más difícil porque hay muy pocos pacientes y muchas veces se encuentran muy solos. “Cuando no encuentras a nadie con tu patología es muy complicado. Si tienes un niño pequeño y hay una persona adulta con su misma enfermedad puedes ver cómo se ha desenvuelto en la vida, hablar con ella y quedarte más tranquila, pero si entras en este mundo y no existe esa persona, para las familias es un desasosiego”, cuenta Bermejo.

Una lucha constante por los tratamientos

Hay casos en que los pacientes con enfermedades raras requieren de una medicación específica que no está disponible en farmacias, por lo que hay que embarcarse en otro largo proceso para conseguirla. Estos medicamentos, comúnmente llamados “huérfanos”, tienen que ser financiados por los estados porque las farmacéuticas no tienen interés en fabricarlos, ya que, al ir dirigidos a un grupo muy reducido de personas, no van a obtener un beneficio económico.

Una vez estos fármacos han pasado todos los controles necesarios y están aprobados, entran en juego las Comunidades Autónomas, que “deben decidir si te lo proporcionan, ya que pueden ser muy caros”, explica Bermejo. “Si el especialista te lo receta tienes que pasar por el Tribunal Sanitario Hospitalario, que ellos te den el sí… Son unas cuantas trabas y, muchas veces, son cuidados paliativos de síntomas y se van tratando las cosas conforme van apareciendo. Cuando existen y hay evidencias de que suponen una mejoría, nosotros apostamos por luchar para que te lo proporcionen, lo que pasa que hay muy pocos. Hay que pelear por estos medicamentos, que además no existen para todas las patologías”, continúa la presidenta de Somos PERA.

A esto se añade que las pruebas con estos medicamentos son con grupos muy reducidos de población. “Al no haber tantos pacientes en un mismo ensayo, la casuística del resultado del ensayo no es tan grande como con cualquier otro medicamento, entonces es mucho más difícil demostrar el beneficio del medicamento y, muchas veces, lo das pensando que va a tener un beneficio que luego no tiene”, explica la presidenta de ASEM. Además, se encuentran con la dificultad añadida de que, una vez se han hecho los ensayos con unas personas, no se pueden repetir y hay que buscar nuevos pacientes de esa enfermedad, algo muy complicado.

Falta apoyo desde la Administración

Desde las asociaciones reclaman más ayuda por parte de las distintas administraciones. Las subvenciones son pocas y no llegan, y los procesos para solicitarlas suelen poner impedimentos para que las asociaciones de enfermedades raras las obtengan. “Nos cuesta muchísimo conseguir subvenciones públicas. Cuando tenemos que entrar en concurrencia competitiva, una de las cosas que se prioriza en estas convocatorias es el número de personas a las que va destinado el proyecto. Siempre salimos perjudicados porque al ser enfermedades raras no tenemos muchos pacientes. Las convocatorias deberían estar mejor enfocadas, con una discriminación positiva hacia las asociaciones de personas con enfermedades raras”, relata Fuster.

Los pacientes necesitan de muchos tratamientos que no están cubiertos por la Seguridad Social

Por su parte, la presidenta de Somos PERA explica que “falta ayuda sobre todo a las familias. Estas personas necesitan una serie de terapias que no están subvencionadas por ningún organismo. Hablamos de fisioterapia, de logopedia, de estimulación sensorial… y como son especializados, son cursillos mucho más caros. Los niños, por ejemplo, necesitan atención temprana hasta los 6 años y la Seguridad Social no cubre nada de esto”.

Por otro lado, la presidenta de ASEM, señala que, antes los niños con enfermedades neuromusculares contaban con centros especializados que contaban con terapeutas, asistentes e instalaciones accesibles para ellos. Ahora, se les facilita ir a los centros que les corresponde por zona, pero “muchas veces las condiciones están lejos de ser las idóneas”. Además, explica que, para los adultos, el proceso para conseguir la baja laboral y la incapacidad cuando, por ejemplo, se diagnostica una ELA, es muy complicado. “Primero te tienen que diagnosticar, luego pasar el tribunal, trabajas para que te den la incapacidad, luego hay que pedir la Ley de Dependencia que, en el caso de la ELA los procesos se han agilizado mucho, pero en otros casos no. Es una traba burocrática impresionante y, según cómo estés trabajando y cómo te deje el tribunal, lo que te queda es una incapacidad laboral que suele ser una cantidad ridícula”, finaliza Fuster.

Sin embargo, desde Somos PERA, Bermejo destaca que la situación ha mejorado bastante y “aunque las ayudas nunca llegan al 100%” y “todavía queda mucho por hacer”, se ha aumentado la cartera ortoprotésica y, desde enero de 2021, las personas con discapacidad no pagan los medicamentos, algo que supone un gran paso adelante.

Print Friendly, PDF & Email