Luchar contra un enemigo atípico

En Aragón, más de 35.000 personas figuran en el registro de enfermedades raras de la Comunidad. Estas patologías, entre las que se encuentran la ELA, el síndrome de Pearson o la enfermedad de Gaucher, se definen por el escaso número de enfermos que las padecen. Los afectados y profesionales médicos remarcan el papel de la investigación.

Zaragoza.- María Jesús, Pilar, Javier o Aarón. Estas personas tienen un punto en común: se enfrentan de una forma u otra a una enfermedad clasificada como “rara”, que para considerarse como tal tiene que afectar a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Precisamente este sábado, 28 de febrero, se desarrolla una jornada de sensibilización con este problema: el Día de las Enfermedades Raras.

Según datos avalados por la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay reconocidos entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras en la Unión Europea. En España, se calcula que unos tres millones de personas padecen alguna de estas patologías poco frecuentes, una cifra –aportada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)- que, como reconocen desde asociaciones de afectados, varían tanto por los nuevos diagnósticos como por los fallecimientos.

En Aragón, un total de 35.382 personas tienen una entrada en el registro de enfermedades raras, una iniciativa que contempla datos entre 2010 y 2013; lo que significa unas 8.000 altas por año. Este proyecto, coordinado para toda España desde el Instituto de Salud Carlos III y en la que colabora el Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria aragonés, busca obtener un censo de los afectados por alguna de dichas dolencias.

“Necesitamos de un apoyo adicional para seguir trabajando, porque es una herramienta de gran utilidad y un valor importante para el futuro”, asegura el responsable del Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria y del registro en la Comunidad, Federico Arribas. En este sentido, señala que, gracias a esta lista y estudiando por grupos de enfermedades y en colaboración con los profesionales clínicos, “se puede conocer su magnitud y elaborar una adecuada planificación sanitaria”.

Gaucher

Entre estos males está la llamada enfermedad de Gaucher, un problema de origen genético y hereditario que provoca la falta de una proteína fundamental cuya labor consiste en eliminar un compuesto que se genera de forma constante en el organismo y que, ante la falta de dicha sustancia y de su actividad, queda almacenado en el organismo.

Las consecuencias pueden llegar a provocar depósitos que afecten a los huesos, originando complicaciones esqueléticas, necrosis e incluso fracturas. Para la doctora Pilar Giraldo, responsable de la Unidad de Investigación Traslacional del Instituto Aragonés de la Salud, situada en el Miguel Servet, “seguimos avanzando en nuevas líneas de trabajo para buscar tratamientos más eficaces, desarrollando nuevas técnicas para el diagnóstico y para detectar, por ejemplo, el déficit de lipasa ácida lisosomal; además también hemos avanzado en la obtención de nuevos biomarcadores”.

Grupo de trabajo de Feeteg en el Hospital Miguel Servet
Grupo de trabajo de Feeteg en el Hospital Miguel Servet

Este trabajo se realiza, según Giraldo, con “una infraestructura que hace fácil el diagnóstico y resto del trabajo, lo que nos permite dar consejos a las familias”, en esa estructura cuentan con “un equipo multidisciplinar” en el que participan desde neurólogos hasta otorrinos”.

Sin embargo, la labor desempeñada por este grupo de profesionales no se libra de un punto casi común a todo trabajo entre probetas: la escasez de fondos. “Los tiempos son difíciles, y más con el menoscabo de recursos económicos por los recortes y por la marcha de personal en busca de otros empleos”, apunta Giraldo.

A su vez, Pilar Alfonso, investigadora en esa misma Unidad Traslacional, reconoce que el trabajo de todo el equipo es “difícil, implica echar muchas horas, no solo de trabajo sino también de estudio y de actualización, además de tener que sacar proyectos para captar financiación”. Sin embargo, esta investigadora reconoce que “cuando las cosas salen bien, después de estar codo con codo con los enfermos y con los médicos clínicos, sientes una gran satisfacción”.

Su actividad no solo se encuentra dentro de un laboratorio, de hecho, desde la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (Feeteg), de la que Giraldo es presidenta, también se realizan eventos como la carrera 7K de las Enfermedades las Enfermedades Raras, una jornada de divulgación sobre la enfermedad de Gaucher y otras lisosomales, o incluso un desfile de moda, programado para el próximo 10 de marzo en Ibercaja Patio de la Infanta.

“Estoy enfadada con Gaucher, pero mi actitud hacia la enfermedad y hacia la vida es muy positiva”, confiesa Pilar de Diego, a quien le detectaron este mal con 25 años. “Me he roto casi todos los huesos de mi cuerpo, pero una vez que salgo del hospital, al que tengo que ir cada 15 días, enseguida me olvido de que estoy enferma”, añade. Con 62 años y cinco nietos, afirma que en su dieta “no existen las grasas”, pero que realiza “una vida normal” a pesar de los dolores en las articulaciones.

Síndrome de Pearson

Las enfermedades raras no entienden de edad y así lo atestiguan los casos de Javier y Aarón, dos pequeños de uno y tres años respectivamente que se enfrentan al llamado síndrome de Pearson. Esta enfermedad, que se desarrolla por norma general durante el primer año de vida, tiene una afección multiorgánica, impidiendo que el afectado pueda desarrollar una vida normal.

En el caso de Javier, se encuentra en la segunda fase de la enfermedad –de las cuatro que hay contempladas- y, en la actualidad, él y su familia tienen que acudir desde Ariza a Zaragoza cada tres o cuatro semanas para realizarle trasfusiones de sangre. “Hay veces que está como agotado, y tiene que evitar el contacto con niños enfermos porque todo lo puede coger”, reconoce su madre, Pilar Latre.

Aarón tiene tres años y vive en Rosales del Canal
Aarón tiene tres años y vive en Rosales del Canal

“Desde el primer momento nos hemos movido y nos vamos abriendo camino, poco a poco, para conseguir dinero y destinarlo a la investigación”, reconoce Latre. En estos momentos, existe un ensayo clínico que se desarrolla en Ohio, pero en el que, como apunta Latre, Javier no participará porque "todavía es muy pequeño para enfrentarse a este tipo de pruebas, y los médicos nos lo han desaconsejado”.

Así, tanto en Ariza como en los municipios de los alrededores se realizan mercadillos solidarios. A todo ello le añaden la colaboración desde el mundo del deporte, como en el caso de el triangular de fútbol benéfico “Todos con Javier”, que tendrá lugar el próximo 23 de abril en la Ciudad Deportiva de Calatayud.

Por su parte, Aarón, vecino del barrio zaragozano de Rosales del Canal, también sigue sumando iniciativas de apoyo. La última es la campaña “Tu residuo es vida”, que busca que colegios y empresas colaboren en el reciclaje de distintos materiales, como papel usado o revistas viejas, y del que podrán obtener hasta el 50% de los beneficios para costear próximos gastos médicos.

“Será un viaje a Cleveland, que no es definitivo, pero en el que está previsto que le hagan muchas pruebas”, comenta el padre de Aarón, Ángel García, que puntualiza que “ahora nos falta saber el presupuesto, que será una cifra elevada”.

Asimismo, agradece el apoyo que les ha llegado con la recogida de tapones o con todo tipo de eventos solidarios. “Él está bien, y come mucho, así que estamos todos con fuerzas”, confiesa García.

La lucha tras el cubo de agua

En Aragón, unas 90 personas están afectadas por la Esclerosis Lateral Amiotrófica, un número que varía tanto por nuevos casos diagnosticados como por los fallecimientos. También conocida como ELA, es una enfermedad degenerativa que ataca las neuronas motoras y desemboca en una parálisis muscular progresiva que causa la muerte.

Estos enfermos se hicieron especialmente famosos tras la campaña que tuvo lugar este pasado verano a nivel mundial en la que se retaba a colaborar económicamente o a echarse por encima un cubo de agua helada.

Esta iniciativa en la Comunidad se saldó con una recaudación de 30.000 euros. Como recuerda la coordinadora de la Asociación Aragonesa de Esclerosis Lateral Amiotrófica (Araela), Saica, Simply o el Real Zaragoza que fueron desde los 500 hasta los 1.000 euros”.

Ante la cantidad recogida, López reconoce que la campaña ha tenido más un efecto de difusión que en cualquier otro sentido: “Ahora haces una actividad en la calle y te dicen “¡Ah, los del cubo de agua!”.

Este pasado verano el exfutbolista Jesús García Sanjuán participó en un evento de Araela para recaudar fondos
Este pasado verano el exfutbolista Jesús García Sanjuán participó en un evento de Araela para recaudar fondos

Con esos fondos, las aportaciones de los socios y las subvenciones desde instituciones públicas a los distintos programas de la asociación, los enfermos pueden contar con distintas terapias, porque, como apunta la coordinadora, “no existe un tratamiento curativo”.

Así, entre las actividades que oferta la entidad están la fisioterapia, que previene dolores y retrasa el avance de la enfermedad; la atención psicológica, tanto para el enfermo como para la familia; y la terapia ocupacional, en la que se facilitan materiales ortopédicos cuyo precio es muy elevado. En este sentido, López detalla que a través del banco de ayudas técnicas de la asociación “se van prestando objetos que incluso los propios afectados no saben que existen”. Así, este mecanismo funciona bien a través de donaciones de material por parte de las familias que ya no los necesitan o bien por la adquisición desde la entidad.

En cuanto al acceso a la fisioterapia, López indica que “en los hospitales, desde la Sanidad Pública, no se les proporciona personal al ser enfermos no recuperables”. Algo que se ha intentado solucionar mediante diversas reuniones de las que han obtenido un “no se puede hacer nada” porque la Administración decide priorizar los recursos en personas que puedan recibir un alta”.

Sin embargo, a pesar de “sentirse mal” ante este trato, desde Araela defienden que “aunque no se recuperen, se mejora la calidad de vida”. “Hay que luchar, pero actividades como la logopedia son muy importantes, porque el enfermo deja de hablar y al hacer los ejercicios se retrasa la pérdida de voz, se mejora la capacidad respiratoria y evita que se atraganten”, afirma su coordinadora.

“Lo que tenemos que hacer, enfermos y familiares, es conseguir la mejor calidad de vida y vivir el día a día, salir al cine, comer por ahí; hacer lo que nos apetezca, porque la vida es corta, y en nuestro caso muy corta”. Así se expresa María Jesús, diagnosticada de ELA hace 15 años y quien, en la actualidad, reconoce que “hay que luchar mucho” ante la falta de recursos económicos. Además, valora el trabajo de médicos y neurólogos y afirma que ella, dentro de la enfermedad, “me manejo bastante bien por casa y a la calle puedo salir con una silla de ruedas eléctrica”.