Zaragoza.- La doctora Pilar Giraldo atesora más de 30 años de experiencia en el ámbito sanitario. En la actualidad es la responsable de la Unidad de Investigación Traslacional del Miguel Servet y realiza las funciones asistenciales de hematología en el Hospital Quirón Zaragoza.
Además es presidenta de la Fundación para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (Feeteg), desde la que se creó, en el año 1993, un grupo de investigación cuya actividad ha sido reconocida y expuesta a nivel internacional. Afirma que todos sus avances surgen como resultado de la colaboración entre entidades públicas y privadas y que de contar únicamente con financiación pública sus logros “serían posibles, pero difíciles”.
Esta enfermedad afecta a 376 pacientes en España, 15 de ellos en Aragón, según el registro de la propia fundación que Giraldo encabeza.
Pregunta.- ¿Qué es una enfermedad rara?
Respuesta.- Las enfermedades raras son aquellas cuyo número de pacientes es muy bajo. En la Unión Europea se considera una dolencia como rara cuando hay un caso por menos de 5.000 habitantes. Tiene su origen en el término inglés “rare disease”.
P.- ¿Y en el caso de la enfermedad de Gaucher?
R.- Es de origen genético y se hereda por un defecto en los genes que tiene que estar tanto en el padre como la madre. Éste origina que no se produzca una proteína fundamental para eliminar un compuesto que se genera de forma constante y, al carecer de esa sustancia y de su actividad, el compuesto se queda almacenado en el organismo y da lugar a los síntomas. Es una enfermedad que entra dentro de las características que marca la Unión Europea en cuanto a población no judía, porque entre los judíos asquenazíes tiene una mayor frecuencia.
A pesar de su poca repercusión, entre los pacientes puede haber diferentes intensidades de la enfermedad. Desde las personas que apenas tienen síntomas y en las que pasa desapercibida a lo largo de su vida, hasta otros casos en los que la acumulación es rápida y las complicaciones aparecen en los primeros días de vida.
P.- ¿Qué síntomas son?
R.- La persona al no poder eliminar esos compuestos por sí misma, desarrolla problemas en lugares que tienen preferencia por las células que desarrollan esa misión. Es decir, se puede ver aumentado el bazo, el hígado e incluso se puede llegar a depositar también dentro de los huesos, originando complicaciones esqueléticas, necrosis, fracturas o aplastamientos de vértebras. También, pero con menor frecuencia, se pueden dar problemas con el sistema nervioso central y desembocar en síntomas neurológicos.
P.- Muchas enfermedades raras tienen soluciones a un precio muy elevado, ¿qué ocurre en cuanto al tratamiento de Gaucher?
R.- Muchas enfermedades raras no tienen tratamiento, la mayoría. La enfermedad de Gaucher, en este sentido, es una privilegiada porque fue la primera de las de depósito lisosomal en disponer de un tratamiento eficaz. En este caso lo que hacemos es sintetizar en el laboratorio la proteína que el enfermo no fabrica y se administra cada dos semanas por vía intravenosa.
El coste del medicamento es elevado porque detrás llevan una investigación de mucho tiempo y muy costosa. Además, se aplica sobre un número muy reducido de personas por lo que los gastos de fabricación se reparten entre menos. En estos momentos, hay varias empresas que fabrican distintos tipos de medicamento y hay diversas opciones para tratarlo.
P.- ¿Qué papel desempeña su grupo de trabajo?
R.- Nosotros empezamos a trabajar en esta línea de investigación en 1993, y también en atención clínica y en atención a los pacientes. Además, tenemos un grupo de trabajo multidisciplinar, porque la enfermedad afecta a distintas estructuras y entonces se requiere de la colaboración de varios especialistas para darle al paciente lo que necesita: tenemos radiólogos, neurólogos, hematólogos, bioquímicos, biólogos moleculares, otrorrinos y cardiólogos.
Hace 21 años comenzamos ya con el registro nacional de enfermos y somos referencia a nivel nacional en el control de los pacientes y familiares, ya que, al ser un problema genético, el estudio no se limita solo al paciente, sino que incluye al primer grado de la familia.
P.- Como coordinadora de ese grupo interdisciplinar, ¿cuál es su labor?
R.- Al tener un recorrido detrás ya, tenemos una estrecha colaboración entre nosotros por lo que actuamos con una sola cita al paciente, de forma que en un día o en una mañana le hacemos toda la valoración: estudio analítico, hematológico, valoración clínica…Ya lo tenemos coordinado.
P.- En los 21 años de trabajo, ¿cómo se observa su trabajo desde fuera?
R.- En España estamos bastante bien porque nos hemos dedicado a trabajar desde un punto muy determinado. Y aunque también se hace en Barcelona, en Madrid o en Sevilla, nosotros lo hacemos de forma más integrada. También tenemos un interés por seguir investigando y esa labor de investigación nos da mucha satisfacción al encontrar aspectos de la enfermedad que no estaban aclarados.
En ese sentido somos un modelo para otros países porque no es fácil tener un núcleo en el que todo este coordinado, y eso ha sido posible por la colaboración de todos. De hecho, los pacientes están contentos porque siguen consultando con nosotros. Además, hacemos un seguimiento con unos marcadores de la enfermedad para saber si la respuesta al tratamiento es la correcta o necesita un cambio. Somos ejemplo en el tratamiento de otras enfermedades de tipo lisosomal, de las que hay más de 40 distintas, y en las que se aplican dinámicas muy similares.
Estamos comunicados dentro de un grupo europeo de especialistas en enfermedad de Gaucher, el European Workin Group on Gaucher Disease (EWGGD), estamos en colaboración con especialistas de Holanda, Inglaterra, Alemania, Francia, Italia, República Checa. Ahora estamos muy relacionados con Latinoamérica, con países como México, Chile, Colombia, Venezuela, Brasil y Argentina.
P.- En un momento en el que se mira hasta el último céntimo, ¿cómo les ha afectado a su trabajo?
R.- Nos ha afectado bastante. Por un lado, pertenecemos a una red nacional llamada Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), una conexión con más de 60 grupos trabajando en estos males, que nos ha dado mucha consistencia y respaldo. Así algunas cosas que no hacemos nosotros las pueden hacer en otras ciudades y eso permite que se avance en el conocimiento y en las investigaciones. Ciberer nos ha apoyado desde el punto de vista económico y estructural.
Por otra parte, tenemos proyectos de investigación financiados por empresas públicas, de forma competitiva, y también nos apoyamos en la estructura de la Feeteg, en la que a través de donaciones y apoyos de empresas hemos conseguido recursos para seguir trabajando, porque ahora los oficiales son limitados o inexistentes.
P.- Si fuera un sistema únicamente público, ¿sería posible?
R.- Es posible, pero difícil. Nuestra labor requiere de un esfuerzo adicional. En tu trabajo diario en un hospital público tienes una presión asistencial grande. Hemos conseguido esto al utilizar otros recursos y otros horarios fuera del trabajo asistencial puro. Un paciente que viene especialmente para observación le buscamos un momento distinto y, además, hemos combinado actividad publica y privada, ya que la fundación nos apoya pagando diversas exploraciones.
Líneas de investigación
P.- ¿Dónde centra sus esfuerzos el grupo de investigación que lidera?
R.- Nuestro grupo, como parte del Ciberer, tiene una línea de investigación dedicada a profundizar en la parte de la enfermedad que afecta a los huesos, porque es una complicación de difícil manejo. No es lo mismo resolver una anemia o una reducción del tamaño del bazo, a tener una lesión permanente que requiera colocar una prótesis. Buscamos marcadores y mejores abordajes terapéuticos.
Por otro lado, tenemos varios trabajos en relación con la afectación neurológica porque hay una relación entre las enfermedades lisosomales y el Parkinson. Estudiamos genes que están involucrados en ambas enfermedades y cómo poder predecir si se va a desarrollar Parkinson o no.
A esto le añadimos una línea con financiación pública, en la que estamos buscando unas sustancias que se llaman chaperonas que facilitan que la molécula defectuosa adquiera una conformación más normal y pueda ejecutar su función. Con esto, los pacientes con afecciones neurológicas encuentran un tratamiento más eficaz.
También trabajamos en la enfermedad de Fabry. En este caso, estamos realizando, en el Hospital Quirón, los ensayos clínicos para encontrar nuevas moléculas. Está abierto el ensayo clínico en la fase I – II, que es muy importante para analizar un medicamento que se utiliza por primera vez en humanos. Además, también estamos profundizando en otras lisosomales como la enfermedad de Niemann-Pick.
Todo con la idea de que aquello que se está realizando en el laboratorio se aplique al paciente, algo que ahora se apoya mucho y se llama investigación traslacional.
Docencia
P.- ¿Qué importancia tiene la docencia para ustedes?
R.- Los médicos, en general, no estamos preparados para conocer todo tipo de enfermedades cuando se dan con poca frecuencia. Si en León hay un paciente que tiene Gaucher, ese médico se ve desprotegido porque no tiene la experiencia suficiente para valorar todo lo que le está pasando. De esta manera, ese médico recurre a nosotros porque tenemos un conocimiento más amplio al haber atendido a más pacientes y por tener un perfil mas abierto de conocimiento. Servimos para respaldar a centros con pocos pacientes y experiencia.
P.- ¿Qué herramientas tienen disponibles los profesionales para ampliar sus conocimientos?
R.- Ahora, desde la fundación, vamos a hacer el XIX Curso de Formación Continuada para Especialistas, que está abierto en España pero al que acuden muchos alumnos de Latinoamérica. Hemos realizado 18 cursos en los que vienen médicos de distintas especialidades durante cinco días y asisten tanto a clases teóricas como al laboratorio, donde ven cómo se hace el diagnóstico, que es algo complicado desde el punto de vista biológico porque se necesitan conocimientos y técnicas especiales. Además, pasan por todas las exploraciones que les hacemos a los pacientes y ven la estructura que hay montada para atenderles.
También, durante los últimos cinco años, hemos contado con una asignatura de libre elección en la carrera de Medicina para formar a estudiantes en enfermedades raras de deposito lisosomal. Y, por otra parte, participamos en dos másteres, uno en la Universidad de Zaragoza y otro en Sevilla.
