Zaragoza.- Un grupo de científicos aragoneses ha puesto en marcha una investigación con el objetivo de encontrar marcadores para predecir el riesgo de complicaciones óseas en pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher.
Los resultados de este estudio, llevado a cabo por un grupo de investigación vinculado al Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) y liderado por la doctora Pilar Giraldo, han sido presentados por el investigador Javier Gervas recientemente en el Congreso Mundial de Enfermedades Lisosomales celebrado en San Diego (Estados Unidos).
Para ello, han analizado sobre un número importante de pacientes con enfermedad de Gaucher con complicaciones óseas secundarias, la variabilidad en los genes relacionados con la formación y la pérdida de tejido óseo así como la influencia de algunas proteínas involucradas en procesos inflamatorios que provocan la pérdida de consistencia del hueso y el desarrollo de otras complicaciones como infartos óseos, osteonecrosis y osteoporosis. Se trata de un estudio de gran interés por la importancia que tiene la aparición de lesiones óseas dolorosas en la reducción de la movilidad y en el empeoramiento de la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad.
Los resultados de este estudio ofrecerán la posibilidad de establecer medidas de prevención y adaptar los tratamientos a las dolencias específicas de cada paciente, para mejorar su calidad de vida y evitar que pierdan movilidad en la medida lo posible.
La Enfermedad de Gaucher es una de las más de 5.000 enfermedades calificadas de “raras” y es en la que más se ha avanzado en investigación, puesto que fue la primera de ellas que contó con tratamiento enzimático sustitutivo, a principios de los años 90. Se trata de una enfermedad genética, producida por la falta de una enzima, que no permite que se metabolice un compuesto, de grasa y azúcar, que se acumula y hace incrementar el tamaño en determinados órganos, afectando al interior del hueso. En Aragón, afecta a alrededor de 1 cada 200.000 personas.
La investigación sobre enfermedades raras en Aragón
Desde hace más de siete años, el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer) aglutina en España a más de 60 grupos de investigación en enfermedades raras con el objetivo de dar visibilidad y potenciar la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país para facilitar los procesos diagnósticos y buscar nuevas terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.
En Aragón, se encuentran dos Unidades de Investigación Ciberer. Una de ellas, la U-752, cuenta con un grupo de investigación clínica, vinculado actualmente al IACS, con 20 años de experiencia en enfermedades de depósito lisosomal y en el que se incluyen especialistas clínicos (Hematología, Neurología, Radiología, Neurofisiología, Otorrinolaringología, Cardiología) e investigadores básicos (Bioquímica y Biología Molecular y Celular).
Desde este grupo, se coordina la actividad clínica como Unidad de Referencia del Gobierno de Aragón para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades de depósito lisosomal, dando cobertura clínica a los pacientes que son remitidos para estudio diagnóstico, orientación de tratamiento y seguimiento de enfermedades raras.
