Zaragoza.- Unas 250 personas en Aragón padecen telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT). Una de las denominadas enfermedades raras que afecta a una de cada 5.000-8.000 personas. El síntoma más característico es el sangrado nasal. Una manifestación muy común entre la población sana, lo que hace que muchas personas afectadas desconozcan su patología. Un importante avance médico ha desarrollado una técnica de intervención in Vitro que ha logrado el nacimiento de seis niños en España que no han heredado este síndrome.
La capital aragonesa ha acogido la VII Asamblea Nacional HHT, a la que se han dado cita más de 160 personas, la mayoría afectados por esta patología. En este encuentro se han abordado casos concretos y también se ha explicado el avance que ha permitido evitar que seis bebés nazcan con esta enfermedad.
Por su carácter hereditario, los hijos de las personas con HHT tienen el 50% de posibilidades de gen mutado, en el caso de que sólo uno de los progenitores sufra la patología. El porcentaje es mucho más elevado si los dos progenitores padecen HHT, “pero no llega al 100%", tal y como ha explicado la doctora Patrocino Verde, secretaria de la asociación.
Raúl Alonso padece esta enfermedad y acaba de tener a su primera hija que ha nacido sana. Su mujer y él son de Madrid y desde que solicitaron a Sanidad Pública el diagnóstico genético preimplantacional han estado “lidiando con la burocracia” durante cuatro años. El primer intento no funcionó y tuvieron que recurrir a la sanidad privada. Su hija tiene ahora tres meses y no ha heredado su enfermedad.
Afectados e investigadores comparten un mismo objetivo: mejorar la calidad de vida de los pacientes, estar al corriente de los avances médicos y reivindicar apoyos a la investigación. Esta enfermedad “empeora mucho nuestra calidad de vida”, ha lamentado la doctora Verde, ya que los sangrados “en lugar de mejorar con la edad van empeorando conforme nos hacemos mayores”.
“Poco a poco se nos va deteriorando la calidad de vida porque el simple hecho de reírte, emocionarte o algo tan cotidiano como coger la bolsa de la basura provoca un sangrado”, ha apuntado la doctora. “Nuestro anhelo es controlar lo que podamos de los que ya tenemos esta enfermedad y ser ambiciosos en cuanto a los objetivos y conseguir que se erradique poco a poco”, ha subrayado.
Para la Asociación Nacional HHT España una de las prioridades es la visibilidad y divulgación de las peculiaridades de esta enfermedad, para que quienes se reconozcan en los síntomas puedan contactar con esta plataforma.
