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Sábado, 2 de julio de 2016
Sociedad

9/4/2013

Enfermedades desconocidas

Se les llaman enfermedades raras, pero los afectados prefieren denominarlas como poco conocidas o poco prevalentes. Hay más de siete mil distintas y se calcula que en España hay unos tres millones que las padecen. Las neuromusculares son el grupo mayoritario y se calcula que afectan a unos 4.000 aragoneses.
María del Carmen Ugarriza Hernández
Rosa Rodríguez está afectada por una paraparesia espástica
Rosa Rodríguez está afectada por una paraparesia espástica

Zaragoza.- Rosa Rodríguez tiene 57 años y hace 25 que le diagnosticaron Paraparesia Espástica, una de las 150 enfermedades neuromusculares que hay reconocidas. Tiene incontinencia urinaria, dificultad para caminar, contracturas y debilidad muscular en las extremidades y sufre caídas frecuentes, dolencias que, a pesar de su diagnóstico más tardío, le han acompañado durante toda su vida.

Recuerda que sus padres le llevaron al médico, que se le hicieron muchas pruebas, pero que “no sabían lo que le ocurría”. Tras el parto de su primera y única hija volvió al especialista. “Fue todo muy complicado y los médicos detectaron algo que no les cuadraba. Me dieron el alta, pero a condición de que fuera al especialista. Me tropezaba, me caía y con una niña de un mes… aquéllo me llevó a acudir en serio”, relata.

Pasaron unos dos años hasta que le llegó el diagnóstico. Los médicos descartaron que padeciera esclerosis múltiple y esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como ELA, y le dijeron que tenía esta enfermedad que es hereditaria, aunque nadie en su familia la padece, y que puede manifestarse a cualquier edad a pesar de que ella tiene síntomas desde la infancia.

Por los síntomas de la enfermedad, los médicos se aproximan a ésta, pero aún no tiene un diagnóstico 100% seguro al que se llegaría por medio de unas pruebas genéticas, algo que es complicado de hacer por la cantidad de mutaciones que existen y otras que todavía ni se conocen.

De hecho, advierte, éste es uno de los caballos de batalla de las personas que se encuentran en su misma situación ya que, según explica, al detectar el gen defectuoso se evitaría que la enfermedad tuviera incidencia en sus descendientes y se ahorraría gasto a la Seguridad Social.

A día de hoy se han detectado más de 40 mutaciones genéticas, aunque la enfermedad no se desarrolla de la misma manera en todos los pacientes. Ella puede caminar, pero hay otros casos en los que el enfermo está paralizado y le afecta hasta al habla, comenta. Rosa se vale por sí misma, pero tuvo que dejar su empleo. “Trabajaba en un hospital hasta que las cosas se me caían de las manos, me caía… Y tienes que dejarlo, te dicen que no estás apta para trabajar”, asevera.

 Poca investigación

Rosa es uno de los 4.000 aragoneses que padecen una enfermedad neuromuscular que conforman el grupo mayoritario de lo que se conocen como enfermedades raras. Hay más de siete mil distintas y se calcula que en España hay tres millones de personas que las padecen.

Al ser patologías con baja incidencia (afectan a menos de cinco personas por cada 10.000), su diagnóstico es más difícil y hay menos investigación, según denuncian desde las asociaciones de afectados. "Son pocos y tenemos el problema de que la investigación es poca porque no son enfermos rentables para los laboratorios. Esto es como un círculo vicioso", asevera la presidenta de la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) Aragón, Cristina Fuster.

Estas enfermedades son genéticas en su mayor parte y no tienen curación, la mayoría ni tratamiento. La rehabilitación es básica para los afectados porque previene y mantiene el estadio de la enfermedad, pero al ser enfermos crónicos no la tienen cubierta en la Seguridad Social de forma continuada. "Entran en una lista y les dan tandas cada cierto tiempo, pero se necesita como mínimo dos sesiones semanales, con lo que el coste para las familias es muy elevado", incide Fuster.

A esto se une los gastos adicionales porque, apunta, aunque no tomen medicación, en muchos casos son grandes dependientes, por lo que hay que realizar adaptaciones en el hogar y en su entorno y "las ayudas para esto han desaparecido con la crisis".

Sin embargo, en ASEM trabajan para asesorar, atender y acompañar a los enfermos y a sus familias con servicios de apoyo psicológico y de terapia ocupacional. El primer paso es ayudarles a asumir esa patología porque el diagnóstico de una de ellas es un "mazazo". Pero Fuster recuerda que, a pesar de ello, los afectados, no son personas raras y por eso aboga por referirse a ellas como enfermedades poco conocidas o poco prevalentes.

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